La muerte hace unos ideas del ex-presidente del gobierno español Adolfo Suárez ha puesto tristemente en el candelero a la enfermedad de Alzheimer. Un nombre relativamente nuevo para un mal conocido desde tiempo inmemorial: Alois Alzheimer la describió a principios del siglo XX, pero el término no se empleó de forma generalizada hasta los años 80. Aunque desde un punto de vista fisiológico y legal, Suárez murió la semana pasada, en realidad la persona había muerto hace años y su cuerpo estaba ocupado por un “fantasma”.
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Hoy día hemos aprendido algunas cosas sobre esta enfermedad. La degeneración del cerebro se debe a la acumulación de las proteínas tau y amiloide, lo que produce la muerte de neuronas y hace que el cerebro disminuya de tamaño. La enfermedad no parece estar ligada a factores ambientales o a un estilo de vida concreto, así que poca cosa podemos hacer por evitarla. Los expertos suelen recomendar ejercicio físico y una alimentación variada y rica en frutas y verduras, lo cual constituye con seguridad un buen consejo general pero la conexión con la enfermedad de Alzheimer es sumamente débil. Se sabe, sin embargo, que el componente genético es alto, lo que tampoco es una buena noticia dada la imposibilidad de cambiarlo. El hecho de tener un familiar de primer grado aumenta considerablemente la probabilidad de padecerlo, particularmente si este familiar es la madre. En cualquier caso, la enfermedad es bastante más frecuente en mujeres que en hombres.
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La lista de genes presuntamente implicados es alta y con tendencia a crecer. Hace unos meses se publicó un artículo en Nature reportando la implicación de 11 nuevos genes. Este tipo de situaciones es típico de las investigaciones en genética humana: muchos genes cada uno de los cuales parece tener una importancia muy pequeña en el fenómeno. No hay que desesperar, sin embargo, cada uno de estos hallazgos abre una línea de investigación para desentrañar las causas últimas de la enfermedad.
Otro campo de investigación se ha abierto en los últimos años con el descubrimiento de una población con tasas elevadísimas de Alzheimer precoz en Yarumal, distrito de Antioquía, Colombia. La enfermedad, conocida localmente como la bobera, ocurre en familias como era de esperar. La ciudad se ha convertido en una especie de campo de investigación natural; este año muchos de sus habitantes empezarán a tratarse con un fármaco (Crenezumab) para tratar de retrasar el curso de la enfermedad. La noticia (triste) tiene reminiscencias literarias. En Yarumal, como en Macondo, sus habitantes pierden el sueño y la memoria.
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La noticia de la semana es la publicación de un artículo en Nature Medicine describiendo un nuevo método de predicción basado en la presencia en sangre de determinados fosfolípidos . Al parecer, el test permite predecir con bastante exactitud quién desarrollará la enfermedad antes de la aparición de los síntomas ¿Es esto una buena noticia? La verdad es que no lo sé. Dado que no existe cura de momento, qué gana una persona sabiendo que va a empezar a tener síntomas en unos años. Desde un punto de vista enteramente racional, la persona podría poner sus asuntos en orden, avisar a sus familiares y tal vez, hacer algunas cosas que siempre había querido hacer antes de que sea demasiado tarde. Pero los humanos no somos enteramente racionales. Puede que sea mejor vivir en la ignorancia por un tiempo. La ironía es que aunque el test nos salga positivo, en cuanto empiece a desarrollarse la enfermedad lo olvidaremos.
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En paralelo a este test bioquímico, se ha publicado en internet un test online que permite decir si alguien tiene ya un deterioro cognitivo claro. Si últimamente han despistado sus llaves con cierta frecuencia o no aciertan con el nombre de algunos conocidos y quieren afrontar el problema, pueden encontrar el test aquí.
Aparentemente, el test fue administrado a un grupo de personas mayores de 50 años en Estados Unidos y un 28% no lo lograron pasarlo. Quiero pensar que no era una muestra aleatoria sino que existían ya indicios de deterioro.
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Paper Nature: http://www.nature.com/nm/journal/vaop/ncurrent/full/nm.3466.html
